Клиническая генетика

Клиническая генетика – это прикладной раздел медицинской генетики, рассматривает и помогает решать клинические проблемы у пациентов или их семей.

Проблемы следующие: чем болеет пациент (диагноз ) , как ему помочь (лечение ) , как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика ) . На основании клинических методов высказывается предположение относительно определения наследственных заболеваний , что, в данном случае , подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

Показаниями для медико – генетического консультирования являются:

• Установленная или предполагаемая наследственная болезнь в семье , рождение ребенка с пороками развития , задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка ;
  
• Повторные спонтанные аборты , выкидыши , мертворождения ;
  
• Кровнородственные браки ;
  
• Влияние известных или возможных тератогенов течение первых 3 месяцев беременности ;
  
• Неблагоприятное течение беременности ;
  
• Планирование беременности супругами , возраст которого превышает 35 лет ;

Консультация врача- генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы :

• Не болеет пациент наследственной болезнью и не является ее носителем ;
  
• Исключить вероятность рождения больного ребенка ;
  
• Целесообразность донашивание беременности в случае выявления генетических нарушений;
  
• В какой помощи нуждается ребенок с наследственным заболеванием и где ее получить .
  
• Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями . Необходимо только , чтобы каждый знал о том , чем он рискует и какими возможностями выбора он располагает .
  

Функции врача генетика .
Врач генетик выполняет две основные функции .
Во-первых , он ” помогает ” коллегам “поставить диагноз” , используя при дифференциальной диагностики специальные генетические методы исследований , и , во-вторых , определяет ” прогноз здоровья будущего потомства » (или уже родившегося ) . В таком случае перед врачом всегда возникают лекарственные , генетические и деонтологические проблемы , на разных этапах консультирования , при этом могут преобладать то одни , то другие .
Медико – генетическая консультация состоит из 4 – х этапов , диагноз , прогноз , вывод , совет .
Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни , поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Каждый врач , прежде чем направить пациента к медико – генетической консультации , должен , с помощью доступных ему методов , максимально уточнить диагноз и определить цель консультации.
Врач – генетик ставит перед другими врачами ( невропатологом , эндокринологом , ортопедом , окулистом и др. ) конкретная задача – распознать симптомы возможной наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам врач- генетик не может быть настолько ” универсальным ” врачом , чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

На первом этапе консультирования перед врачом- генетиком возникает много чисто генетических задач – это выяснение :

• генетической гетерогенности болезни;
  
• унаследованная она или мутация возникла впервые ,
  
• выяснить экологическое или генетическую обусловленность данного врожденного заболевания и т.п. .
  

Уточнение диагноза в медико – генетической консультации проводится с помощью генетического анализа , что в данном конкретном случае и отличает врача- генетика от других специалистов . С этой целью генетик пользуется генеалогическим , цитогенетическим и молекулярно – генетическими методами , а также анализом сцепления генов , методами генетики соматических клеток. С негенетических методов широко используются биохимические , иммунологические и другие параклинические методы, должны помогать установлению точного диагноза.
« Генеалогический метод» , при условии тщательного сбора родословной , дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях , когда речь идет о неизвестных форм , генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания . Если в родословной четко прослеживается тип наследования , то консультирование возможно даже в случае неустановленного диагноза. При проведении медико – генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения.
Ультразвуковое исследование , о чем свидетельствует опыт работы многих консультаций , применяется не менее чем в 10 % случаев консультаций. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства в случае установленного диагноза хромосомной болезни и уточнением диагноза в случае непонятных случаев при наличии врожденных пороков развития . 
Биохимические , иммунологические и другие параклинические методы не являются специфическими для генетической консультации , но применяются так же широко , как и во время диагностики ненаследственных болезней. При наследственных болезней отчасти возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента , но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической ” родословной ” ) . 
В процессе генетического консультирования отчасти возникают потребности в дополнительном параклинических обследовании.В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующих специализированных учреждений . В конечном счете диагноз в медико – генетической консультации уточняется путем генетического анализа всех полученных сведений , в том числе (если это необходимо) , анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивируемых клеток. 
После уточнения диагноза определяют “прогноз для потомства ” . Врач – генетик формулирует генетическую задачу , решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики , или на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда становится понятным , что обычная медицинская подготовка врача общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз .
Ошибка врача , в случае неправильного прогноза , может быть фатальной для семьи : – может повторно родиться тяжелобольной ребенок . 
“Заключение медико – генетического консультирования » и советы родителям , как два последних этапа , могут быть объединены. Письменное заключение врача генетика является обязательным для семьи , поэтому члены семьи могут вернуться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. как бы ни совершенствовались методы расчета риска ( эмпирического или теоретического ) , как бы полон не внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций , нельзя получить желаемый эффект от консультирования , если пациенты неправильно поймут объяснения врача- генетика . Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезней и генетических закономерностей . Одни склонны чувствовать вину за то , что случилось несчастье и страдают от комплекса неполноценности , другие вполне серьезно доверяют прогнозам , что основываются на ” рассказах знакомых ” , третьи приходят к консультации с нереальными запросами или ожиданиями в связи с тем , что они были неправильно информированы о возможностях генетической консультации ( в том числе иногда врачами ) . В таком случае необходимо иметь в виду , что почти все супруги , которые приходят за консультацией , хотят иметь ребенка (иначе бы они за консаультациею не обращались ) . Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего врача , и врача – генетика . Каждое неточное слово может интерпретироваться в том “направления” , в котором настроено супругов.
Если супруги сильно опасается родить больного ребенка и , естественно , хочет народититы здоровую , то каждая неосторожная фраза врача об опасности усиливает этот страх , хотя на самом деле риск может быть небольшим . Иногда , наоборот , желание иметь ребенка настолько сильное , что даже в случае значительного риска супругов принимает решение о рождении детей , потому что врач сказал им о наличии некоторой вероятности рождения здорового ребенка . Манера толкование риска в каждом случае должна быть индивидуальной . В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка , в других – по 75 % вероятности рождения здорового ребенка .
Однако , в каждом случае непременно нужно сообщить пациентам о случайного распределения наследственных факторов , чтобы у них не возникало ощущения собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным. На медико – генетическую консультацию целесообразно направлять супругов не ранее чем через 3-б месяцев после постановки диагноза наследственной болезни , потому что как раз в этот период происходит адаптация к ситуации в семье , а в более ранние сроки любая информация по будущих детей воспринимается плохо.
Медицинские задачи консультирования решаются более легко , чем социально – этические проблемы . Например , не вызывает сомнения , что чем более тяжелой является наследственная болезнь , тем настрливише врач должен рекомендовать отказаться от рождения ребенка. Но , в случае одной и той же болезни , по одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность , взаимоотношения супругов и т.п. ) , требует различных подходов к объяснению риска . В любом случае принятие решения о рождении ребенка остается за семьей “
Врач генетику , который ведет прием населения , отчасти приходится решать самые генетические задачи.
Любая консультация требует сбора сведений о родственниках , а иногда и их обследование. Заключение врача – генетика по повторному риска заболевания назначается непосредственно семьи, обратившейся за помощью , поэтому содержание заключении нужно разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи).

Автор: Овчинников Сергей