Клиническая генетика
Клиническая генетика – это прикладной раздел медицинской генетики, рассматривает и помогает решать клинические проблемы у пациентов или их семей.
Проблемы следующие: чем болеет пациент (диагноз ) , как ему помочь
(лечение ) , как предупредить рождение больного потомства (прогноз и
профилактика ) . На основании клинических методов высказывается
предположение относительно определения наследственных заболеваний , что,
в данном случае , подтверждаются или исключаются лабораторными
исследованиями.
Показаниями для медико – генетического консультирования являются:
- Установленная
или предполагаемая наследственная болезнь в семье , рождение ребенка с
пороками развития , задержка физического развития или умственная
отсталость у ребенка ;
- Повторные спонтанные аборты , выкидыши , мертворождения ;
- Кровнородственные браки ;
- Влияние известных или возможных тератогенов течение первых 3 месяцев беременности ;
- Неблагоприятное течение беременности ;
- Планирование беременности супругами , возраст которого превышает 35 лет ;
Консультация врача- генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы :
- Не болеет пациент наследственной болезнью и не является ее носителем ;
- Исключить вероятность рождения больного ребенка ;
- Целесообразность донашивание беременности в случае выявления генетических нарушений;
- В какой помощи нуждается ребенок с наследственным заболеванием и где ее получить .
- Новейшие
достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще
до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными
аномалиями . Необходимо только , чтобы каждый знал о том , чем он
рискует и какими возможностями выбора он располагает .
Функции врача генетика .
Врач генетик выполняет две основные функции .
Во-первых
, он ” помогает ” коллегам “поставить диагноз” , используя при
дифференциальной диагностики специальные генетические методы
исследований , и , во-вторых , определяет ” прогноз здоровья будущего
потомства » (или уже родившегося ) . В таком случае перед врачом всегда
возникают лекарственные , генетические и деонтологические проблемы , на
разных этапах консультирования , при этом могут преобладать то одни , то
другие .
Медико – генетическая консультация состоит из 4 – х этапов , диагноз , прогноз , вывод , совет .
Консультирование
всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни ,
поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой
консультации. Каждый врач , прежде чем направить пациента к медико –
генетической консультации , должен , с помощью доступных ему методов ,
максимально уточнить диагноз и определить цель консультации.
Врач
– генетик ставит перед другими врачами ( невропатологом ,
эндокринологом , ортопедом , окулистом и др. ) конкретная задача –
распознать симптомы возможной наследственной болезни у пациента или его
родственников. Сам врач- генетик не может быть настолько ” универсальным
” врачом , чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику
нескольких тысяч наследственных болезней.
На первом этапе консультирования перед врачом- генетиком возникает много чисто генетических задач – это выяснение :
- генетической гетерогенности болезни;
- унаследованная она или мутация возникла впервые ,
- выяснить экологическое или генетическую обусловленность данного врожденного заболевания и т.п. .
Уточнение
диагноза в медико – генетической консультации проводится с помощью
генетического анализа , что в данном конкретном случае и отличает врача-
генетика от других специалистов . С этой целью генетик пользуется
генеалогическим , цитогенетическим и молекулярно – генетическими
методами , а также анализом сцепления генов , методами генетики
соматических клеток. С негенетических методов широко используются
биохимические , иммунологические и другие параклинические методы, должны
помогать установлению точного диагноза.
«
Генеалогический метод» , при условии тщательного сбора родословной ,
дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной
болезни. В тех случаях , когда речь идет о неизвестных форм ,
генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания . Если в
родословной четко прослеживается тип наследования , то консультирование
возможно даже в случае неустановленного диагноза. При проведении медико
– генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях
без исключения.
Ультразвуковое исследование , о
чем свидетельствует опыт работы многих консультаций , применяется не
менее чем в 10 % случаев консультаций. Это обусловлено необходимостью
прогноза для потомства в случае установленного диагноза хромосомной
болезни и уточнением диагноза в случае непонятных случаев при наличии
врожденных пороков развития .
Биохимические ,
иммунологические и другие параклинические методы не являются
специфическими для генетической консультации , но применяются так же
широко , как и во время диагностики ненаследственных болезней. При
наследственных болезней отчасти возникает необходимость применять те же
тесты не только у пациента , но и других членов семьи (составление
биохимической или иммунологической ” родословной ” ) .
В процессе генетического консультирования отчасти возникают потребности в дополнительном параклинических обследовании.В
таких случаях больного или его родственников направляют в
соответствующих специализированных учреждений . В конечном счете диагноз
в медико – генетической консультации уточняется путем генетического
анализа всех полученных сведений , в том числе (если это необходимо) ,
анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования
культивируемых клеток.
После уточнения
диагноза определяют “прогноз для потомства ” . Врач – генетик
формулирует генетическую задачу , решение которой основывается либо на
теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и
вариационной статистики , или на эмпирических данных (таблицы
эмпирического риска). Отсюда становится понятным , что обычная
медицинская подготовка врача общей практики не позволяет ему
квалифицированно сделать такой прогноз .
Ошибка
врача , в случае неправильного прогноза , может быть фатальной для
семьи : – может повторно родиться тяжелобольной ребенок .
“Заключение
медико – генетического консультирования » и советы родителям , как два
последних этапа , могут быть объединены. Письменное заключение врача
генетика является обязательным для семьи , поэтому члены семьи могут
вернуться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в
доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье
принять решение. Заключительные этапы консультирования
требуют самого пристального внимания. как бы ни совершенствовались
методы расчета риска ( эмпирического или теоретического ) , как бы полон
не внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций ,
нельзя получить желаемый эффект от консультирования , если пациенты
неправильно поймут объяснения врача- генетика . Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезней и генетических закономерностей . Одни
склонны чувствовать вину за то , что случилось несчастье и страдают от
комплекса неполноценности , другие вполне серьезно доверяют прогнозам ,
что основываются на ” рассказах знакомых ” , третьи приходят к
консультации с нереальными запросами или ожиданиями в связи с тем , что
они были неправильно информированы о возможностях генетической
консультации ( в том числе иногда врачами ) . В таком случае необходимо
иметь в виду , что почти все супруги , которые приходят за консультацией
, хотят иметь ребенка (иначе бы они за консаультациею не обращались ) .
Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего
врача , и врача – генетика . Каждое неточное слово может
интерпретироваться в том “направления” , в котором настроено супругов.
Если
супруги сильно опасается родить больного ребенка и , естественно ,
хочет народититы здоровую , то каждая неосторожная фраза врача об
опасности усиливает этот страх , хотя на самом деле риск может быть
небольшим . Иногда , наоборот , желание иметь ребенка настолько сильное ,
что даже в случае значительного риска супругов принимает решение о
рождении детей , потому что врач сказал им о наличии некоторой
вероятности рождения здорового ребенка . Манера толкование риска в
каждом случае должна быть индивидуальной . В одних случаях следует
говорить о 25% шансов иметь больного ребенка , в других – по 75 %
вероятности рождения здорового ребенка .
Однако
, в каждом случае непременно нужно сообщить пациентам о случайного
распределения наследственных факторов , чтобы у них не возникало
ощущения собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это
чувство бывает очень сильным. На медико – генетическую консультацию
целесообразно направлять супругов не ранее чем через 3-б месяцев после
постановки диагноза наследственной болезни , потому что как раз в этот
период происходит адаптация к ситуации в семье , а в более ранние сроки
любая информация по будущих детей воспринимается плохо.
Медицинские
задачи консультирования решаются более легко , чем социально –
этические проблемы . Например , не вызывает сомнения , что чем более
тяжелой является наследственная болезнь , тем настрливише врач должен
рекомендовать отказаться от рождения ребенка. Но , в случае одной и той
же болезни , по одной и той же вероятности рождения больного ребенка
разная обстановка в семье (обеспеченность , взаимоотношения супругов и
т.п. ) , требует различных подходов к объяснению риска . В любом случае
принятие решения о рождении ребенка остается за семьей “
Врач генетику , который ведет прием населения , отчасти приходится решать самые генетические задачи.
Любая
консультация требует сбора сведений о родственниках , а иногда и их
обследование. Заключение врача – генетика по повторному риска
заболевания назначается непосредственно семьи, обратившейся за помощью ,
поэтому содержание заключении нужно разъяснять в доступной форме
(нередко нескольким членам семьи).
Автор: Овчинников Сергей